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Sperm FISH-Analyse

 

Es ist seit langem bekannt, dass die Rate an Chromosomenfehlverteilungen in den Eizellen mit zunehmendem Alter der Frau ansteigt. Als Folge hiervon kommt es zu einer Verminderung der Fruchtbarkeit bei gleichzeitig zunehmender Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt oder Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung im Falle einer Schwangerschaft. Ein entsprechender Alterseffekt konnte bei Männern bis zu einem Alter von 50 Jahren bisher nicht nachgewiesen werden, dennoch können auch beim Mann erhöhte Raten an Chromosomenfehlverteilungen in Spermien vorliegen. Dies wird vermehrt bei einer eingeschränkten Samenqualität beobachtet, am häufigsten bei einer Azoospermie oder Kryptozoospermie, bei der der Samen nur durch Biopsie am Hoden- oder Nebenhodengewebe gewonnen werden kann. Aber auch bei sehr niedrigen Spermatozoenkonzentrationen (unter 3,0 Mio/ml) oder einem sehr hohen Anteil an Spermien mit Fehlformen (hochgradige Teratozoospermie, Anteil normal geformter Spermien < 3%) ist der Anteil an Spermien, die eine Chromosomenfehlverteilung aufweisen, erhöht. Bei Männern mit normaler Spermienqualität beträgt der Anteil an Chromosomenfehlverteilungen im Durchschnitt 5 bis 7%. Bei Männern mit stark reduzierter Spermienzahl oder mit stark eingeschränkter Zahl an normal geformten Spermien kann hingegen der Anteil mit Chromosomenfehlverteilungen 30% oder mehr betragen. Hierdurch kann es zu einer eingeschränkten Befruchtungsrate, eingeschränkten Implantationsrate, erhöhten Abortrate oder erhöhten Rate lebend geborener Kinder mit einer Chromosomenaberration kommen.

 

Bei einer Kinderwunschbehandlung, vor allem bei eingeschränkter Samenqualität des Mannes, kann die Bestimmung der Chromosomenfehlverteilungsrate in Spermien mit Hilfe der Sperm FISH Methode helfen, die Chancen einer künstlichen Befruchtung abzuschätzen oder die Gründe für eine vorhergehende erfolglose Behandlung zu klären.

 

Neben diesen genannten häufigen Ursachen einer erhöhten Chromosomenfehlverteilungsrate in Spermien findet sich eine stark erhöhte Chromosomenfehlverteilungsrate bei Männern, die Träger einer balancierten Chromosomenstrukturaberration sind, d.h. Männern, bei denen die Chromosomen eine Strukturveränderung durch einen Bruchstückaustausch oder einen Chromosomenumbau aufweisen, es hierbei jedoch nicht zu einem Gewinn oder Verlust von Chromosomenmaterial gekommen ist.

Weiterhin finden sich erhöhte Chromosomenfehlverteilungsraten in Spermien bei Männern, bei denen eine Veränderung in der Zahl der Geschlechtschromosomen im Mosaikstatus vorliegt, d.h., bei denen nur ein Teil der Zellen eine veränderte Chromosomenzahl aufweist.

 

Weitere Begründungen für die Untersuchung sind eine unerklärt niedrige Befruchtungsrate, eine erhöhte Abortrate mit nachgewiesener Chromosomenfehlverteilung der Fruchtanlage oder aber die Geburt mehrerer Kinder mit einer gleichartigen, zahlenmäßigen Chromosomenstörung.

 

Voraussetzung für eine erfolgreiche Sperm FISH-Analyse ist das Vorhandensein einer ausreichenden Spermienzahl (Spermienkonzentration > 0,8 Mio/ml bei normaler Ejakulatmenge von 2 bis 3 ml).

 

Bei niedrigeren Spermienkonzentrationen ist eine erfolgreiche Analyse unter Umständen aus mehreren (gepoolten) Ejakulaten möglich.