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Sperm FISH Analyse bei Trägern einer balanzierten Translokation

 

Einführung

Die Mehrheit aller balanzierten Chromosomentranslokationen sind Umbauten, bei denen jedes der beteiligten Chromosomen nur eine einzige Bruchstelle enthält und das Chromosomenmaterial wechselseitig ausgetauscht vorliegt (balanzierte reziproke Translokation). Für den Träger eines solchen ausgeglichenen Bruchstückaustausches hat dies in der Regel keine Auswirkung auf seine Gesundheit. Bei der Bildung der Geschlechtszellen kommt es aber nicht nur zur Bildung von Ei- oder Samenzellen mit einem normalen oder mit einem ausgeglichenen Chromosomensatz, sondern die Zellen können auch in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe der ausgetauschten Bruchstücke in einem erheblichen Anteil einen unbalanzierten Chromosomensatz, d.h. Zellen mit zu wenig oder zu viel Chromosomenmaterial aufweisen. Gelangen solche Zellen zur Befruchtung, kommt es wiederum in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe des überzähligen oder fehlenden Chromosomenmaterials entweder nicht zur Befruchtung oder Implantation oder zu einer Schwangerschaft mit hohem Risiko für einen Frühabort, Spätabort oder einem Kind mit körperlicher oder geistiger Behinderung. Der Anteil der Geschlechtszellen mit ausgeglichenem Chromosomensatz (d.h. normal oder balanziert) beträgt nach der Literatur in Eizellen im Durchschnitt 30%, in Samenzellen ungefähr 50%, kann aber im Einzelfall zwischen 0 und 100% variieren.

 

Sperm FISH Analyse bei Trägern einer balanzierten Translokation

 

Anders als bei der Polkörperdiagnostik an Eizellen können durch eine Sperm FISH Analyse keine Spermien mit ausgeglichenem Chromosomensatz identifiziert werden, die nach der Diagnostik für eine künstliche Befruchtung zur Verfügung stünden, da die untersuchten Spermien bei der Untersuchung durch die Fixierung abgetötet werden. Die Untersuchung der Spermien ist vor allem sinnvoll, um die Chancen einer Behandlung abzuschätzen. Auch in Spermien von Translokationsträgern kann der Anteil an Spermien mit balanziertem (d.h. normalem oder ausgeglichenem Chromosomensatz) 30% und weniger betragen. Vor allem bei erniedrigter Spermienzahl, wie sie häufig bei Trägern einer balanzierten Translokation beobachtet wird, kann gleichzeitig eine erhöhte Rate an Chromosomenfehlverteilungen der nicht an der Translokation beteiligten Chromosomen vorliegen, so dass der Anteil der Spermien mit normalem Chromosomensatz insgesamt 10% oder weniger betragen kann. Hierdurch werden die Chancen einer Befruchtung sowie einer Schwangerschaft erheblich vermindert und das Risiko einer Fehlgeburt oder der Geburt eines Kindes mit einer körperlichen oder geistigen Störung erhöht. Speziell bei erniedrigter Befruchtungsrate ist eine Sperm FISH Analyse indiziert, um differenzieren zu können, ob die Ursache hierfür die vorliegende Chromosomenstrukturaberration ist oder andere chromosomale oder nicht-chromosomale Ursachen bestehen.

 

Eine Sperm FISH Analyse kann auch angezeigt sein, um abschätzen zu können, ob bei gleichzeitig erhöhtem Alter der Partnerin die Durchführung einer Polkörperdiagnostik sinnvoll ist oder ob alternative Behandlungsmethoden erwogen werden sollten.

 

Sperm-FISH Zum Vergrößern bitte Bild anklicken.

 

Tritt nach einer Kinderwunschbehandlung eine Schwangerschaft ein, ist eine genetische Beratung in der ca. 10. Schwangerschaftswoche zu empfehlen. Hierbei könnten die Wahrscheinlichkeiten für eine Chromosomenfehlverteilung bei dem erwarteten Kind auf Grund der in der Sperm FISH Analyse ermittelten Chromosomenfehlverteilungsraten und dem mütterlichen Altersrisiko erläutert werden. Inhalt der Beratung sind dann die Indikationen und Risiken einer invasiven pränatalen Diagnostik (z.B. Fruchtwasserpunktion) und die Möglichkeiten einer nicht-invasiven Risikoabschätzung mit Hilfe von Ultraschall und Blutuntersuchungen.

 

Sollte kein Transfer erfolgt sein, weil die Befruchtungsrate zu niedrig war oder sollte es trotz Transfers nicht zu einer Schwangerschaft oder zu einer Fehlgeburt gekommen sein, sind wir ebenfalls gerne zu einem Gespräch über ein sinnvolles weiteres Vorgehen bereit.

 

Wir beraten Sie gerne - vor und nach der Diagnostik.

 

Eine genetische Beratung ist vor einer Kinderwunschbehandlung zu empfehlen.

Wir sind gerne zu einem persönlichen Beratungsgespräch bereit, in dem auch geklärt werden kann, ob eine Polkörperdiagnostik oder eine sperm-FISH Diagnostik im individuellen Fall sinnvoll ist.