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Genetische Diagnostik in Polkörpern bei Trägerinnen einer balanzierten Chromosomentranslokation

 

Einführung

Die Mehrheit aller balanzierten Chromosomentranslokationen sind Umbauten, bei denen jedes der beteiligten Chromosomen nur eine einzige Bruchstelle enthält und das Chromosomenmaterial wechselseitig ausgetauscht vorliegt (balanzierte reziproke Translokation). Für den Träger eines solchen ausgeglichenen Bruchstückaustausches hat dies in der Regel keine Auswirkung auf seine Gesundheit. Bei der Bildung der Geschlechtszellen kommt es aber nicht nur zur Bildung von Ei- oder Samenzellen mit einem normalen oder mit einem ausgeglichenen Chromosomensatz, sondern die Zellen können auch in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe der ausgetauschten Bruchstücke in einem erheblichen Anteil einen unbalanzierten Chromosomensatz, d.h. Zellen mit zu wenig oder zu viel Chromosomenmaterial aufweisen. Gelangen solche Zellen zur Befruchtung, kommt es wiederum in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe des überzähligen oder fehlenden Chromosomenmaterials entweder nicht zur Befruchtung oder Implantation oder zu einer Schwangerschaft mit hohem Risiko für einen Frühabort, Spätabort oder einem Kind mit körperlicher oder geistiger Behinderung. Der Anteil der Geschlechtszellen mit ausgeglichenem Chromosomensatz (d.h. normal oder balanziert) beträgt nach der Literatur in Eizellen im Durchschnitt 30%, in Samenzellen ungefähr 50%, kann aber im Einzelfall zwischen 0 und 100% variieren.

 

Polkörperdiagnostik bei Trägerinnen einer balanzierten Translokation

 

Mit Hilfe der Polkörperdiagnostik ist es möglich, Eizellen mit einem unbalanzierten Chromosomensatz zu erkennen und damit für den Transfer nur solche Embryonen auszuwählen, die von Eizellen stammen, die einen für die Translokation ausgeglichenen Chromosomensatz aufweisen. Bedingt durch zeitliche Begrenzung, die durch das Embryonen-Schutzgesetz vorgegeben ist, ist es in der Regel nicht möglich, die Eizellen gleichzeitig auch auf altersbedingte Chromosomenfehlverteilungen unabhängig von den an einer Translokations beteiligten Chromosomen zu untersuchen. Vor der Durchführung einer Polkörperdiagnostik sollte deshalb immer eine humangenetische Beratung über die individuellen Chancen einer künstlichen Befruchtung mit Polkörperdiagnostik erfolgen.

 

Vor Durchführung einer Diagnostik ist es in jedem Fall notwendig, noch einmal die für die Diagnostik zur Verfügung stehenden Sonden* an Blutzellen auf ihre Anwendbarkeit in der speziellen Fragestellung zu überprüfen, d.h., dass vor Durchführung einer Polkörperdiagnostik noch einmal eine Chromosomenanalyse beim Translokationsträger zur Überprüfung der zur Verfügung stehenden Sonden erfolgen muss.

 

Chromosomenstrukturaberrationen, die komplexer sind als einfache reziproke Translokationen, können in der Regel durch die Polkörperdiagnostik mit Hilfe der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) nicht oder nur unvollständig erkannt werden. In Zukunft besteht hier jedoch die Möglichkeit mit Hilfe der Array CGH (Chip Diagnostik) eine Diagnostik durchzuführen.

 

Tritt nach einer Kinderwunschbehandlung mit Polkörperdiagnostik eine Schwangerschaft ein, ist eine genetische Beratung in der ca. 10. Schwangerschaftswoche zu empfehlen, da nach Polkörperdiagnostik das Risiko für eine Chromosomenfehlverteilung bei dem erwarteten Kind zwar deutlich gesenkt, jedoch nicht ausgeschlossen ist. Inhalt der Beratung sind dann die Indikationen und Risiken einer invasiven pränatalen Diagnostik (z.B. Fruchtwasserpunktion) und die Möglichkeiten einer nicht-invasiven Risikoabschätzung mit Hilfe von Ultraschall und Blutuntersuchungen.

 

Sollte in einem Behandlungszyklus kein Transfer erfolgt sein, weil die Rate an Chromosomenfehlverteilungen so hoch war oder sollte es trotz Transfers normaler Eizellen nicht zu einer Schwangerschaft oder zu einer Fehlgeburt gekommen sein, sind wir ebenfalls gerne zu einem Gespräch über ein sinnvolles weiteres Vorgehen bereit.

 

*Unter Hybridisierungssonden versteht man einsträngige DNA Bruchstücke, die eine komplementäre Basensequenz zum gesuchten Chromosom oder Chromosomenabschnitt aufweisen und sich an die passende DNA-Sequenz anlagern können. Bei einer FISH Diagnostik sind diese Bruchstücke zum Nachweis der entsprechenden Chromosomen oder der Chromosomenabschnitte mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert und ermöglichen so die Diagnostik.

 

Wir beraten Sie gerne - vor und nach der Diagnostik.

 

Eine genetische Beratung ist vor einer Kinderwunschbehandlung zu empfehlen.

Wir sind gerne zu einem persönlichen Beratungsgespräch bereit, in dem auch geklärt werden kann, ob eine Polkörperdiagnostik im individuellen Fall sinnvoll ist.