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Array CGH

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Array CGH (Chip) Diagnostik

 

Einleitung

Die Array-CGH-Methode ermöglicht die genomweite Detektion von unbalancierten chromosomalen Veränderungen. Sie wird als ergänzende Methode neben der klassischen post- und pränatalen Zytogenetik (konventionelle Chromosomenanalyse) sowie neben molekularzytogenetischen Analysen (FISH-Untersuchung) eingesetzt.

 

Wie funktioniert die Untersuchung?

Die Array-CGH-Technik ('comparative genomic hybridization') basiert auf einer vergleichenden Hybridisierung von Patienten- und Referenz-DNA.
Hierzu werden zunächst definierte immobilisierte DNA-Fragmente, die mehrere tausend bekannte Abschnitte des Genoms repräsentieren, auf einem Objektträger aufgebracht. Auf diesem Array werden etwa gleiche Mengen DNA eines Patienten (rot markiert) und einer Referenz-DNA (grün markiert) cohybridisiert und damit eine vergleichende genomische Hybridisierung durchgeführt.
Durch die Farbmarkierung der Patienten- und der Referenz-DNA mit unterschiedlichen Fluoreszenzfarbstoffen führt eine quantitative Veränderung im Patientengenom zu einer Farbverschiebung des Fluoreszenzsignals einzelner Fragmente (s. Abbildung). Diese Verschiebung der Hybridisierungsverhältnisse kann mit einem Scanner detektiert und einer speziellen Software ausgewertet werden.

 

Array-CGH

Abb.: Übersicht zur Durchführung der Array-CGH

 

Anwendung

Die Array-CGH kann in der Reproduktionsmedizin in der Polkörperdiagnostik und in der Diagnostik nach Embryobiopsie zur Erkennung von Duplikationen (Verdoppelungen) oder Deletionen (Fehlen) ganzer Chromosomen oder Chromosomenabschnitte eingesetzt werden.

 

Für Frauen ab dem 37. Lebensjahr ist die altersabhängig ansteigende Fehlgeburtsrate ein häufiges Hindernis bei der Erfüllung des Kinderwunsches. Etwa 30% der Schwangerschaften gehen in diesem Alter spontan verloren. Ursächlich sind Chromosomenfehlverteilungen in den Eizellen, deren Rate altersabhängig ansteigt.

 

Jüngere Untersuchungen sprechen dafür, dass auch bei Frauen unter 36 Jahren mit erhöhten Fehlgeburtsraten (aber auch unbefriedigenden Befruchtungsraten und verminderten Implantationsraten) eine altersunabhängige Neigung zu Chromosomenfehlverteilungen vorliegen kann.

 

Die Polkörperdiagnostik ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF oder IVF/ICSI) die genetische Untersuchung der Eizelle in Hinblick auf Chromosomenfehlverteilungen. Ziel der Diagnostik ist es, das Fehlgeburtsrisiko zu senken.

Die Polkörperdiagnostik ist ein in Deutschland erlaubtes Verfahren, während die Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer nach dem Embryonenschutzgesetz bislang als verboten galt. Nach einer aktuellen Bundesgerichtshofentscheidung erscheint die Rechtslage zumindest unklar und bedarf einer weiteren Klärung.

 

Wir sind gerne zu einem persönlichen Beratungsgespräch bereit, in dem auch geklärt werden kann, ob eine Polkörperdiagnostik im individuellen Fall für Sie in Frage kommt.